（一）疾病知识：

白血病是血液系统的恶性肿瘤，是由于造血干细胞中的一些细胞发生了演变，形成了“恶性克隆”，由其分化而来的白血病细胞，停滞在细胞发育某一阶段，并大量增殖、不按程序衰老死亡，所形成大量的这种白血病细胞占据骨髓、并侵犯其他器官和组织，正常造血功能受抑制导致骨髓产生的正常血细胞明显减少，进而引发贫血、感染、出血及各器官浸润等一系列临床表现，如不积极治疗常因出血、感染而死亡。

造血干细胞发生恶变的原因往往是某些因素导致了染色体发生了缺失、易位、非整倍体等改变，常形成新的“融合基因”，由这些融合基因编码的蛋白质具有一定异常的功能，如作为某种信号命令某一阶段造血细胞大量增殖、不按程序衰老死亡（凋亡），从而形成白血病细胞。很多染色体异常的形式和数十种融合基因类型已被发现，可以作为诊断依据，也可帮助判断预后，且已经成为或将要成为治疗的靶点。导致染色体异常改变的因素有病毒感染、电离辐射、化学药物和毒物、遗传因素等。尽管许多因素被认为和白血病发生有关，但人类白血病的确切病因至今未明。

根据国外统计，白血病约占肿瘤总发病率的3%左右，是儿童和青年中最常见的一种恶性肿瘤。白血病的发病率在世界各国中，欧洲和北美发病率最高，亚洲和南美洲发病率较低，我国白血病的发病率在为每年2.76/10万。

根据白血病细胞分化停滞的阶段和自然病程，可将白血病分为急性和慢性两大类；根据白血病细胞的不同来源，又将白血病分为髓系白血病和淋巴细胞白血病两大类，故结合这两种分类方法，可将白血病分为四种类型即急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病与慢性淋巴细胞白血病。

（二）临床表现

急性白血病的临床表现

1.发热:发热大多数是由感染所致，最常见口腔、肛周及肺部感染。

2.出血:早期可有皮肤粘膜出血，严重时内脏出血，急性早幼粒细胞白血病常合并弥散性血管内凝血（DIC）。

3.贫血:呈进行性加重，贫血的症状与其他原因导致的贫血症状相似。

4.白血病细胞浸润的表现:淋巴结、肝、脾肿大,胸骨压痛。亦可出现胸腔积液、腹腔积液或心包积液,以及中枢神经系统浸润(出现头痛、恶心、呕吐等颅内压升高的表现)及睾丸浸润等。有些类型白血病可出现牙龈增生。

慢性白血病进展比较缓慢，早期患者没有明显症状，随着疾病的进展，白血病细胞破坏骨髓正常造血功能，浸润器官，可出现类似于急性白血病的临床表现。

（三）诊断及治疗

医生根据患者病史和贫血、出血、感染等临床表现，结合外周血常规检查很容易做出“疑诊”的初步判断，进一步会要求患者接受骨髓穿刺检查，留取骨髓标本同时进行细胞学、细胞化学染色、染色体培养及FISH检测、融合基因、流式细胞仪查免疫表型等多项检测，以确定诊断及进一步分型。一旦诊断分型明确即可开始治疗。